La preservazione della fertilità dovrebbe essere offerta ai bambini con la sindrome di Klinefelter (KS)?

Le prove attuali mostrano che la conservazione della fertilità non dovrebbe essere offerta agli adolescenti con KS di età inferiore ai 16 anni a causa dei tassi di recupero inferiori per le cellule germinali mediante estrazione di spermatozoi testicolari (TESE) rispetto ai tassi di recupero per adolescenti e adulti tra 16 e 30 anni.

KS, il disturbo cromosomico più comune negli uomini che porta all'azoospermia non ostruttiva, è causato dalla presenza di almeno un cromosoma X aggiuntivo. L'inizio della pubertà negli adolescenti con KS porta alla progressiva degenerazione dell'ambiente testicolare. L'impatto della successiva degenerazione tissutale sul potenziale di fertilità dei pazienti con KS non è noto, ma nella letteratura precedente è stato suggerito che la conservazione della fertilità dovrebbe essere iniziata negli adolescenti il ​​prima possibile. Tuttavia gli spermatozoi possono essere trovati da TESE in circa il 50% degli adulti con KS nonostante la grave degenerazione testicolare. Questa revisione discute le prove attuali per la conservazione della fertilità nei bambini e negli adolescenti e i possibili marcatori prognostici per il trattamento della fertilità nella SK.

È stata condotta un'ampia ricerca bibliografica, ricercando Pubmed, Embase, Cinahl e Web of Science dall'origine fino ad aprile 2016 per "sindrome di Klinefelter" e "fertilità" e vari sinonimi. Titoli e abstract sono stati scansionati manualmente dagli autori per l'idoneità.

In totale 76 studi sono risultati idonei per l'inclusione in questa revisione. Le informazioni dai documenti sono state estratte separatamente da due autori.

Vari studi hanno dimostrato che i bambini in età prepuberale con KS hanno già un numero ridotto di cellule germinali nonostante un normale profilo ormonale durante l'infanzia. La presenza di spermatozoi nell'eiaculato di adolescenti con KS è estremamente rara. Usando TESE, i tassi di recupero degli spermatozoi per gli adolescenti di età inferiore ai 16 anni sono molto più bassi (0-20%) rispetto a quelli degli adolescenti e dei giovani adulti tra i 16 e i 30 anni (40-70%). Sebbene gli spermatogoni possano essere rilevati dalla TESE in circa la metà degli adolescenti peri-puberali, non esistono attualmente tecniche clinicamente funzionali per il loro utilizzo futuro. I bambini e gli adolescenti devono essere informati che la conservazione precoce della fertilità prima dei 16 anni non può garantire la fertilità più tardi nella vita e può persino ridurre le possibilità di prole rimuovendo le cellule germinali immature funzionali che possono eventualmente trasformarsi in spermatozoi dopo la pubertà. Inoltre, ad eccezione dell'età dei pazienti con KS, non ci sono fattori identificati che possano essere utilizzati in modo affidabile come marker predittivo per la conservazione della fertilità.

La maggior parte delle prove presentate in questa recensione si basa su studi che includono un piccolo numero di adolescenti con KS. Pertanto, gli studi potrebbero essere stati sottodimensionati per rilevare differenze clinicamente significative per i loro vari esiti, in particolare per i potenziali fattori predittivi per la conservazione della fertilità, come i livelli ormonali. Inoltre, la popolazione di pazienti con KS diagnosticata durante l'infanzia potrebbe essere diversa dalla popolazione adulta con KS in cui la diagnosi si basa sull'infertilità. I risultati basati sui confronti tra i due gruppi devono essere interpretati con cautela.

Nonostante i limiti, questa revisione riassume le prove attuali per la gestione della conservazione della fertilità nei pazienti con KS per fornire un'assistenza sanitaria ottimale.

Non c'erano finanziamenti per questo studio. SF, YH, KD, WLMN, DS, HLC–vdG e LR dichiarano di non avere conflitti di interesse. DDMB segnala sovvenzioni da Merck Serono, sovvenzioni da Ferring e sovvenzioni da MSD, al di fuori del lavoro presentato. KF riporta compensi personali da MSD (sponsor commerciale), compensi personali da Ferring (sponsor commerciale), sovvenzioni da Merck-Serono (sponsor commerciale), sovvenzioni da Ferring (sponsor commerciale) e sovvenzioni da MSD (sponsor commerciale), al di fuori del lavoro presentato .