Recupero dello sperma negli eiaculati e TESE in KS

Adolescenti

A nostra conoscenza, sono stati pubblicati quattro studi che riportano tentativi di recupero dello sperma mediante eiaculazione in adolescenti e giovani adulti con SK (Tabella  II ). In tre studi, non sono stati trovati spermatozoi negli eiaculati di 27 partecipanti (in totale) di età compresa tra 10 e 25 anni ( Aksglaede et al ., 2008 ; Gies et al ., 2012a , b ; Nahata et al ., 2016 ). Nel quarto studio, è stata riscontrata una grave oligoastenoteratozoospermia in un adolescente di 17 anni, mentre nei restanti 27 partecipanti di età compresa tra 13 e 19 anni non sono stati trovati spermatozoi ( Rohayem et al ., 2015). Le informazioni sull'efficacia della TESE negli adolescenti con KS sono più abbondanti (Tabella  II ). Il primo case report di una TESE riuscita in un ragazzo di 15 anni con KS non a mosaico è stato pubblicato nel 2001 ( Damani et al ., 2001 ). Uno studio successivo ha esaminato l'efficacia di TESE in 14 ragazzi con KS non a mosaico di età compresa tra 10 e 14 anni. Non hanno trovato spermatozoi nel gruppo di studio, ma spermatogoni sono stati trovati nel 50% dei bambini ( Wikström et al ., 2004 ). Un altro studio ha confermato questi risultati riportando l'assenza di spermatozoi in tutti e sette i ragazzi con KS non a mosaico di età compresa tra 13 e 16 anni. Ancora una volta, gli spermatogoni sono stati trovati in 4 ragazzi su 7 ( Gies et al ., 2012a ,b ). Rive et al . riportato la presenza di spermatozoi da TESE in 1 su 5 ragazzi con KS non a mosaico di età compresa tra 15 e 16 anni e la presenza di spermatidi allungati in un altro ( Rives et al ., 2013 ). Van Saen et al . riportato tassi di recupero di spermatogoni del 72% (5/7) negli adolescenti con KS di età compresa tra 13 e 16 anni. Tuttavia, il numero complessivo di spermatogoni nei ragazzi con KS era significativamente ridotto rispetto al numero di spermatogoni riscontrato nei ragazzi adolescenti normali. Nessuno spermatozoo è stato trovato nei ragazzi adolescenti con SK ( Van Saen et al ., 2012a , b ). Un altro studio di Rohayem et al. ha studiato il recupero degli spermatozoi mediante TESE microscopicamente assistito (mTESE) in una popolazione di studio di 50 adolescenti di età compresa tra 13 e 19 anni. Hanno riportato un tasso di recupero degli spermatozoi del 38% (19/50). Tuttavia, nel sottogruppo di adolescenti di età compresa tra 13 e 14 anni, il tasso di recupero degli spermatozoi era del 10% (1/10), mentre nel sottogruppo di adolescenti di età compresa tra 15 e 19 anni il tasso di recupero degli spermatozoi era molto più alto con il 45% (18/ 40) ( Rohayem et al ., 2015 ). Un altro studio recente ha esaminato il tasso di recupero degli spermatozoi mediante mTESE in 10 adolescenti e giovani uomini con KS di età compresa tra 12 e 25 anni e ha riscontrato tassi di recupero degli spermatozoi del 50% (5/10) ( Nahata et al ., 2016 ). Un recente studio di Plotton et al. ha studiato l'efficacia di TESE in 21 maschi con KS non a mosaico di età compresa tra 15 e 20 anni; Sono stati raggiunti tassi di recupero degli spermatozoi del 57% (12/21) ( Plotton et al ., 2015 ). Tassi di recupero di spermatozoi ancora più elevati del 70% sono stati riportati in un piccolo studio che ha valutato l'efficacia del pretrattamento con testosterone e l'inibitore dell'aromatasi letrozolo in 10 adolescenti con KS non a mosaico di età compresa tra 14 e 22 anni ( Mehta et al . , 2013 ) .

Per riassumere, gli spermatozoi sono estremamente rari negli eiaculati di adolescenti e giovani adulti con SK. Il tasso di recupero degli spermatozoi mediante TESE negli adolescenti con KS varia tra lo 0% e il 70% in diversi piccoli studi, principalmente a seconda dell'età dei partecipanti (Tabella  II ). È stato riportato che la presenza di spermatogoni nelle biopsie testicolari negli adolescenti con KS è di circa il 50%.

Adulti

Quattro casi clinici hanno mostrato la presenza di spermatozoi nell'eiaculato di adulti con SK non a mosaico e la loro capacità di generare spontaneamente il proprio figlio geneticamente riportando la nascita dal vivo ( Bourne et al ., 1997 ; Crüger et al ., 2001 ; Tachdjian et al ., 2003 ; Komori et al ., 2004 ). Inoltre, cinque studi più ampi hanno riportato un'eiaculazione uniformemente riuscita degli spermatozoi nel 7,4-8,4% della loro popolazione di studio di 351 uomini (in totale) con SK ( Kamischke et al ., 2003 ; Kitamura et al ., 2000 ; Lanfranco et al.., 2004 ; Aksglaede et al ., 2008 ; Selice et al ., 2010 ). A due di quegli uomini è stato diagnosticato uno schema a mosaico; gli altri 349 avevano KS non a mosaico confermato dal cariotipo dei linfociti.

Il meccanismo sottostante che porta all'eiaculazione dello sperma in circa l'8% di KS apparentemente non a mosaico non è stato ancora rivelato. Una possibilità potrebbe essere che un mosaicismo del sangue sia stato semplicemente trascurato, perché il più delle volte vengono testati solo 20-30 linfociti. Un'altra possibile spiegazione potrebbe essere un tasso più elevato di mosaicismo nascosto nel tessuto testicolare rispetto ai linfociti, come è stato dimostrato in uno studio condotto su 5 uomini con KS in cui le cellule della mucosa e il tessuto testicolare avevano un tasso di mosaicismo molto più elevato rispetto ai linfociti (Garcia- Quevedo et al ., 2011 ).

L'efficacia di TESE negli adulti con KS è stata attentamente rivista nel 2013 ( Aksglaede e Juul, 2013 ). Un totale di 22 studi che hanno esaminato TESE o mTESE in 741 adulti con KS, hanno riportato 374 prelievi riusciti di spermatozoi mediante procedure (m)TESE, che è un tasso complessivo di recupero di spermatozoi del 50% ( Aksglaede e Juul, 2013 ) . Tuttavia, per gli adulti in cui non sono stati trovati spermatozoi da TESE, c'è ancora una probabilità del 18% di trovare spermatogoni ( Van Saen et al ., 2012a , b). Il tasso di nati vivi per trasferimento di embrioni per una procedura ICSI per KS dopo il successo del recupero degli spermatozoi mediante TESE si è dimostrato simile al tasso di successo riportato per altre cause di azoospermia non ostruttiva: 28% di 33 pazienti rispetto al 26% di 113 controlli ( Yarali et al ., 2009 ).

In conclusione, circa l'8% degli uomini adulti con KS apparentemente non a mosaico è in grado di eiaculare gli spermatozoi (Tabella  III ) e le percentuali di recupero dello sperma mediante (m)TESE sono riportate essere circa il 50%.