La comunità dei Klinefelter, non è una associazione di pazienti, non è una associazione di Medici, ma è formata da persone che la Sindrome di Klinefelter la vive tutti i giorni e vuole scrivere pagine nuove sulla stessa, il nostro intento e cercare di farvi vedere la sk sotto una angolazione diversa..

La sindrome di Klinefelter (KS) è stata identificata per la prima volta dal Dr. Harry Klinefelter nel 1942 (Klinefelter, Reifenstein e Albright 1942) in un rapporto di nove uomini alti con ipogonadismo, peli radi, ginecomastia e infertilità. Il disturbo cromosomico associato 47XXY è stato identificato diversi anni dopo (Jacobs e Strong 1959). Il fenotipo completo è costituito da ipogonadismo, bassi livelli di testosterone, infertilità, ginecomastia, peli corporei radi, habitus del corpo eunucoide, gambe e braccia lunghe e altezza superiore alla media. Tuttavia, ad eccezione dell'ipogonadismo (piccoli testicoli), che è presente in quasi tutti gli individui con XXY, il fenotipo fisico può essere abbastanza variabile. Nei maschi nati vivi, KS ha un'incidenza da 1:500 a 1:1.000 (Bojesen, Juul e Gravholt 2003; Hamerton, Canning, Ray e Smith 1975; Ratcliffe, Bancroft, Axworthy e McLaren 1982; Rovet, Netley , Keenan, Bailey e Stewart 1996), con un'ulteriore incidenza di 1:300 negli aborti spontanei (Hassold e Jacobs 1984). La sindrome di Klinefelter è la più comune delle anomalie dei cromosomi sessuali e il secondo disturbo cromosomico più comune dopo la sindrome di Down. È stata anche sollevata la possibilità che l'incidenza sia in aumento (Morris, Alberman, Scott e Jacobs 2008). Nonostante ciò, forse a causa della scarsa identificazione, la sindrome è stata studiata in modo meno approfondito rispetto, ad esempio, alla sindrome di Turner (45XO) e a molti altri disturbi dello sviluppo. I ragazzi con KS sono generalmente alti e longilinei ma con l'aumentare dell'altezza nella popolazione, queste caratteristiche da sole non sono necessariamente distintive. Gli individui con KS generalmente non sono immediatamente identificabili e molti casi di KS rimangono non identificati per tutta la vita. Fino a due terzi dei casi potrebbero non essere mai identificati clinicamente (Lanfranco, Kamischke, Zitzmann e Nieschlag 2004). Non c'è un aspetto del viso chiaramente identificabile, sebbene il prognatismo mandibolare (mandibola prominente e mento esteso) sia riportato nell'analisi di gruppo usando la cefalometria radiografica (Brown, Alvesalo e Townsend 1993). L'aumento dello screening genetico ora significa che il 10% dei casi nel Regno Unito viene diagnosticato prenatalmente sulla base del cariotipo, con un ulteriore 25% dei casi diagnosticati durante l'infanzia (Abramsky e Chapple 1997). Tuttavia, ciò significa che il 65% dei casi raggiunge la pubertà senza essere diagnosticato. In Belgio, meno del 10% dei casi attesi viene diagnosticato prima della pubertà (Bojesen et al. 2003). Non c'è un aspetto del viso chiaramente identificabile, sebbene il prognatismo mandibolare (mandibola prominente e mento esteso) sia riportato nell'analisi di gruppo usando la cefalometria radiografica (Brown, Alvesalo e Townsend 1993). L'aumento dello screening genetico ora significa che il 10% dei casi nel Regno Unito viene diagnosticato prenatalmente sulla base del cariotipo, con un ulteriore 25% dei casi diagnosticati durante l'infanzia (Abramsky e Chapple 1997). Tuttavia, ciò significa che il 65% dei casi raggiunge la pubertà senza essere diagnosticato. In Belgio, meno del 10% dei casi attesi viene diagnosticato prima della pubertà (Bojesen et al. 2003).